Esquizencefalia de labio abierto : Reporte de un Caso. Open Lip Schizencephaly: A Case Report.

Resumen

La esquizencefalia es un trastorno estructural congénito extremadamente raro que se presenta en 1,54 / 100.000 nacimientos. En este artículo presentamos uno de los pocos casos de esquizencefalia reportados en Colombia, en el que la barrera lingüística y la falta de recursos hicieron del diagnóstico diferencial un desafío. El paciente acudió al servicio de urgencias por episodios de crisis epilépticas focales con conciencia alterada asociado a incapacidad para hablar desde el nacimiento. Al examen físico se evidenció pérdida del sostén cefálico, retraso mental y hemiparesia del lado izquierdo por lo que se realizó una tomografía computarizada de cerebro no contrastada que mostró hallazgos relacionados con esquizencefalia de labio abierto (hendidura fronto-parietal derecha delimitada por sustancia gris la cual está conectando el espacio subaracnoideo con el sistema ventricular, polimicrogiria y ausencia del septo pelúcido). Se estableció terapia con neuro-rehabilitación y anticonvulsivantes evidenciando una buena respuesta. Es importante entender que en la actualidad no existe ningún procedimiento curativo para la esquizencefalia, el pilar del tratamiento se basa en la neuro-rehabilitación la cual debe iniciarse lo antes posible debido a que mejora el estado cognitivo y motor de los pacientes.